Secuenciación en el síndrome nefrótico córticorresistente
La secuenciación masiva es una estrategia eficiente para el diagnóstico genético del SNCR. Dicha secuenciación permite el análisis en paralelo de múltiples genes o regiones seleccionadas del ADN que se relacionan con fenotipos parecidos o solapantes, puesto que las mutaciones en múltiples genes glomerulares pueden incrementar la severidad de la enfermedad. Se realizo una investigación y los resultaros arrojaron que hay mutaciones en los genes NPHS1, NPH2S, WT1, TRPC6 e INF2.
Bibliografía
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