Traducción en la nefrosis

Las mutaciones en el gen NPHS2 son las causantes de la mitad de los síndromes nefróticos. La mutación NPHS2 en homocigosis va provocar el síndrome nefrótico congénito, pero si la mutación ocurre en la variante pR.229Q en heterocigosis asociada a variante patogénica en el segundo alelo, se asocia con el síndrome nefrótico de inicio tardío. 

Referencia:
Román Ortiz E, Mendizábal Oteiza. Síndrome Nefrótico Corticorresistente, Genético y Familiar. [Internet].;2020.[citado2021 junio 27. Disponible en:

https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-sindrome-nefrotico-corticorresistente-genetico-familiar-262 

 Alteración en la transcripción de la Nefrosis 

WT1 es un factor de transcripción involucrado en la regulación de genes fundamentales en el desarrollo y mantenimiento de la función normal de los podocitos. WT1 regula genes del diafragma como nefrina y podocina. Si existe una alteración en este factor de transcripción se vería afectado el funcionamiento del podocito, es decir, habría una perdida de podocitos y esto permitiría el paso de proteínas hacia la orina.  Es importante conocer que la principal proteína que se pierde en la nefrosis es la albumina.

Referencia:

1. Arellano M. Eprints UANL.[Internet]., 2019.[Citado 2021 junio 19. Disponible en:

http://eprints.uanl.mx/18350/1/1080289164.pdf

Alteración genética de la Nefrosis

El síndrome nefrótico se debe a la mutación en los genes NPHS1, NPHS2, WT1 y LAMB2. El gen NPHS1 tiene su locus en el cromosoma 19q31.1, produce el Síndrome nefrótico congénito de tipo Finés y se hereda con patrón autosómico recesivo. Por otro lado, el gen NPHS2 produce el SN Corticorresisntente, su locus se localiza en el cromosoma 1q23.31 y su transmisión coincide con el gen anterior.

Bibliografía: 

1.Durán S. Scielo. [Internet].; 2010 [citado 2021 junio 11. Disponible en:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312011000100009

 Nefrosis.. Una enfermedad que debes conocer

La nefrosis es el resultado de un problema con los glomérulos, lo cual provoca que nuestro cuerpo aumente la eliminación de proteínas en la orina. Las causas de dicha enfermedad suelen ser factores infecciosos o enfermedades que dañan a los glomérulos como la diabetes. Los síntomas característicos son edemas, orina espumosa y perdida del apetito. Cabe resaltar que el diagnóstico temprano podría reducir el riesgo de la enfermedad. 

Bibliografía

1. Mayo clinic. Mayoclinic. [Internet].; 2020 [citado 2021 Junio 5. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/nephrotic-syndrome/symptoms-causes/syc-20375608 

2. Carthez A. Síndrome Nefrótico. [Internet].; 2019 [citado 2021 Junio 5. Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=-FieV5nwu9M

Mensaje de Bienvenida 

 Hola, mi nombre es Karelys Luque, soy estudiante de medicina de la Universidad Central del Ecuador. Reciban un cordial saludo y la bienvenida a mi blog, en donde se compartirá información importante, detallada y actualizada sobre la asignatura, espero que todo lo que encuentres aquí sea de su agrado y de utilidad para así contribuir a su formación como futuros médicos.