Traducción en la nefrosis

Las mutaciones en el gen NPHS2 son las causantes de la mitad de los síndromes nefróticos. La mutación NPHS2 en homocigosis va provocar el síndrome nefrótico congénito, pero si la mutación ocurre en la variante pR.229Q en heterocigosis asociada a variante patogénica en el segundo alelo, se asocia con el síndrome nefrótico de inicio tardío. 

Referencia:
Román Ortiz E, Mendizábal Oteiza. Síndrome Nefrótico Corticorresistente, Genético y Familiar. [Internet].;2020.[citado2021 junio 27. Disponible en:

https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-sindrome-nefrotico-corticorresistente-genetico-familiar-262